«Никто вас лечить не будет»: как дети со спинально-мышечной атрофией отвоевывают свое право жить

Заболевание «спинально-мышечная атрофия» встречается 1 раз на 6–10 тысяч детей и его нельзя вылечить, можно только приостановить развитие болезни. Для этого нужно несколько уколов стоимостью 8 миллионов рублей каждый. Эта болезнь никак не влияет на интеллект, поэтому больной СМА человек осознает, как постепенно атрофируются его мышцы, как становится сложнее дышать, как сильно искривляется позвоночник и всё с большим трудом бьется сердце.

30 января в детской краевой больнице скончался 2-летний Захар Рукосуев из Богучанского района, болеющий спинально-мышечной атрофией. Похоронив мальчика, родители Никита и Светлана приехали в Красноярск, чтобы добиться лечения для своего старшего сына Добрыни, который тоже болен СМА.

Таких ребятишек, как Захар и Добрыня, в Красноярском крае больше десятка, заветное лекарство прописали только двоим, а лечения пока не получил никто. О трагедиях и буднях семей c детьми-СМАйликами — в материале нашего корреспондента.

«Страх я испытываю ежедневно, ежечасно, ежеминутно»

12 февраля Никита Рукосуев впервые вышел к зданию администрации губернатора Красноярского края с одиночным пикетом: в руках у него был плакат, а рядом стояла инвалидная коляска с фотографией серьезного и розовощекого малыша и траурной лентой в углу — это снимок Захара, которого семья потеряла в конце января.

Для большей огласки произошедшего семья завела инстаграм-аккаунт «Доза за жизнь», в котором родители мальчиков делятся тем, что предшествовало трагическим событиям: как в ноябре детей госпитализировали, как прошла врачебная комиссия, которая признала, что единственным возможным способом лечения является дорогостоящая «Спинраза», как первую инъекцию лекарства назначили только на июнь 2020 года, то есть между врачебной комиссией и уколом должен был пройти почти год.

«Я долго пыталась им объяснить простую вещь: вы поймите, у меня целая зима впереди! Это пневмонии, бронхиты, общее прогрессирующее обездвиживание. Нам нельзя так долго! Дети могут просто не пережить зиму. Мышцы истощаются, дети слабеют! Ну вы же сами все видите! Мы у вас раз в полгода целый месяц находимся уже на протяжении трёх лет! Вы же видите, что мы из раза в раз все тяжелее и тяжелее! Нам нельзя так долго ждать лекарства ценою в жизнь!», — пишет мама Захара Светлана.

Светлана и Никита Рукосуевы решили, что их одиночный пикет не закончится, пока старший сын Добрыня не начнет получать нужное лекарство. А вот цель уголовного дела, которое следственный комитет возбудил в отношении неустановленных чиновников, семье не ясна.

— Там нет цели получения лекарства, нет цели спасти моего ребенка, нет цели понять, кто не выделил деньги на лекарство. Я вижу цель потянуть время, — рассказала нашему корреспонденту Светлана Рукосуева.

Семью, трагически потерявшую сына, поддерживают и другие мамы детей со спинально-мышечной атрофией. Там же, напротив здания краевой администрации, мы встречаем Яну Сазонову — ее ситуация один в один напоминает истории Захара и Добрыни. Ее дочери Анжелике тоже назначили «Спинразу», но получать препарат она так и не начала. Яна наливает Светлане чай из термоса, чтобы та хоть немного согрелась, стоя под мерзким февральским ветром. Пятилетняя голубоглазая Анжелика слушает, о чем говорят взрослые: она пока не знает, что потеряла своего друга Захара, но, похоже, все прекрасно понимает. В руках она держит его фото с черной ленточкой. Яна распечатала это фото, потому что тоже собирается встать на одиночный пикет. Она несколько месяцев добивается лечения Анжелике и намерена идти до конца.

Диагноз Анжелике поставили в 2017 году, когда «Спинраза» еще не была зарегистрирована в России. Постоянно общаясь с другими семьями, в которых дети болеют СМА, Яна узнала, что, наконец, лечение есть: в бесплатной поликлинике выписывать дорогостоящее лекарство не стали, поэтому она заплатила 3000 рублей и записалась в частную клинику, где Анжелике назначили препарат. Необходимость лекарства также подтвердили и в федеральном центре, и имея федеральное и региональное назначение, Яна обратилась в минздрав, где ей устно сказали: «Никто лечить вас не будет».

— Я просила признать мою дочь потерпевшей, потому что она находилась в жизнеугрожающем состоянии. Почему-то 2 консилиума считают, что ей необходимо лечение, а у нас в минздраве говорят, что не определен источник финансирования. Я подала в суд на минздрав, — поясняет Яна.

Яна Сазонова — мать-одиночка, у нее нет никаких родственников, поэтому по разным инстанциям Яна ездит вместе с дочерью. Допустить того же, что случилось с маленьким Захаром, она не может.

— Страх я испытываю ежедневно, ежечасно и ежеминутно. Когда нам отказали в назначении препарата, я перестала спать почти совсем, сплю по 2–3 часа два раза за ночь. Очень страшно, я даже не знаю, даже если я попробую простыми словами объяснить, навряд ли кто-то меня поймет. Несколько ночей мы не спали, мамы-СМА Красноярска, мы переписывались в ночное время, потому что после смерти Захара никто не мог уснуть, — поделилась Яна.

«Мы не прячемся и никогда не прятались»

У обоих детей Ольги и Андрея Фукс — спинально-мышечная атрофия. Старшему, Оскару, уже почти 14 лет, но правильный диагноз ребенку выставили только 4 года назад, и то совершенно случайно.

— Сын родился нормальным, только голова почему-то все время на плече была, я спросила у педиатра, почему, а она говорит — может, так в утробе привык лежать. Ну привык и привык. Сначала все было более-менее нормально, но развивался он как-то медленно. Мы пошли уже к другому педиатру, она сказала: «Мне не нравятся ваши ноги» и предложила обследоваться, — рассказывает Ольга.

Тогда Ольга с мужем и сыном жили в Большой Мурте, поэтому для обследования пришлось ехать в Красноярск. На УЗИ врачи увидели какие-то, как объяснили маме, «рога», потом в детской краевой больнице ребенку поставили диагноз «миелопатия нижнего грудного отдела позвоночника», а потом изменили его на «миатонию Оппенгейма». Ни один из этих диагнозов не был верным.

В поисках ответа на свои вопросы родители пришли к генетикам, которые взяли анализ на набор хромосом и сделали вывод, что генетические нарушения — только по мужской линии, поэтому посоветовали семье родить второго ребенка и девочку. Но тогда это вызвало у Фуксов лишь недоумение — ведь у них уже есть сын, которого нужно лечить, поднимать на ноги. Откуда взять сил на второго ребенка? А потом случился переломный момент. Оскар попал в реанимацию и едва не погиб.

— Это случилось на ровном месте: он не болел, просто проснулся утром с температурой, поел и лег опять спать. Я услышала, что он странно дышит, вызвала скорую, они пощупали его и повезли в 20-ю больницу с подозрением на аппендицит. Было три часа дня, мы приехали в хирургию, там аппендицит не подтвердили, ребенок тем временем продолжал спать. В 11 вечера нас повезли в соматику, там в приемном покое на ингаляции я увидела, что у него посинели кончили пальцев. У Оскара померили сатурацию (уровень кислорода в крови), и тут вдруг доктор побежал, везя моего ребенка на каталке. Я побежала за ними. Оскара отвезли в реанимацию. И так как мне не рассказали о его состоянии, я позвонила туда сама, где на меня накричали, что я привезла им умирающего ребенка, спустили на меня Полкана, что называется. А я так и не понимала, что происходит, ведь мне ничего не объяснили, — вспоминает Ольга.

В тот день Оскар перестал сам дышать. Чтобы стабилизировать состояние, ребенка ввели в искусственный сон, а позже ввели трахеостому (специальная трубка в горле). Спустя некоторое время выписали. Но жизнь семьи с тех пор полностью поменялась.

— После того как установили трахеостому, он пошел на поправку. Но у меня в тот момент как будто крыша немного поехала, очень страшно было потерять ребенка. Я не смотрела его старые фото и даже не убиралась, боясь смыть дома его следы. Тогда мы с мужем поняли, что страшно оставаться одним и забеременели на свой страх и риск.

Когда УЗИ показало девочку, семья с облегчением выдохнула. Беременность была хорошей, родилась Катя, смущал только небольшой тремор рук. Когда девочка подросла, родители снова отправились по генетикам и неврологам, сдали всевозможные анализы, врачи утверждали, что все в порядке, но Ольга чувствовала — что-то не то. В больнице советовали свозить дочь на море и обещали, что поставят ее на ноги.

— Я наделась, что вот-вот она побежит, — говорит Ольга.

— А нет, — добавляет Катюша, сидящая на коленках у мамы.

Катя подрастала, Оскар болел, Ольга и Андрей были постоянно рядом с сыном. Чтобы он не задохнулся, нужно было отсасывать мокроту, поэтому, чтобы немного облегчить себе жизнь, Ольга написала в благотворительный фонд «Вера» с просьбой помочь купить автоматический отсос. Когда она рассказала куратору фонда о Кате и Оскаре, та сразу сказала — у вас спинально-мышечная атрофия. И посоветовала сдать целенаправленный анализ на СМА.

— Перед самым Новым годом мне звонят и говорят: СМА подтверждается. Я думала, что попутали что-то, а она говорит — нет. Я приехала к генетику, говорю: «Как так, вы же сказали, что по мальчикам передается, а девочек рожать можно». А она просто сидит и руками молча разводит. Ну что тут сказать? У меня сопли, паника, истерика, я говорю: «Ну вдруг не то? И что, Катька как Оскар будет?». А она опять разводит руками. Ну а что она тут скажет? — вспоминает Ольга Фукс.

Фонд помог закупить поддерживающее оборудование для Оскара, а когда стало известно о том, что появилось лекарство от СМА, Ольга и Андрей направили запрос в детскую краевую, чтобы им провели врачебную комиссию и назначили лечение. Пришел отказ, потому что дети были записаны для получения высококвалифицированной медицинской помощи в московском центре. В Красноярске отказ аргументировали еще и тем, что назначение на «Спинразу» дает только федеральный центр, а там сказали, что регионы сами могут назначать это лечение и объявлять закупку. Семье Фуксов в лечении «Спинразой» пока отказывают, но Ольга надеется, что после поднятой шумихи и телеконсультации все изменится.

Дома у Ольги и Андрея много игрушек, книжек, на кухне в коробке кошка кормит новорожденных котят, а по дому разгуливает вальяжный кот Василий. Младшая дочь Катя — общительная и улыбчивая, а старший сын Оскар типичный подросток — залипает в телефоне, неохотно общается со взрослыми и получает тройки за контрольные по алгебре. Между собой Катя и Оскар — большие друзья. Она любит снимать с мамой видео о своей жизни, а он с удовольствием эти видео монтирует и заливает на YouTube. А не так давно Оскар учил стихотворение для урока в школе, но Катя запомнила его даже быстрее брата и теперь собирается прочитать наизусть эти строчки на конкурсе «Мини Мисс Красноярск 2020». Семья Фуксов вообще очень дружная и никакие болезни и инвалидные коляски им не помеха.

— Мы не прячемся и никогда не прятались. В прошлом году мы ездили на Байкал, и не просто на Байкал, а на Ольхон. Взяли всю аппаратуру с собой, дорога была ужасной, и вдруг у нас ломается автоматический отсос для мокроты, остается только ручной. А мы тогда собирались на экскурсию по Байкалу на катере и было очень страшно, что что-то случится. Мы ехали на экскурсию, и я боялась, что и ручной насос тоже сломается. Но все прошло хорошо. А сейчас я вспоминаю и думаю: ну ненормальные!

Зимой — в кино или в кафе, а летом — на природу. С гордостью и смехом Ольга вспоминает, как этим летом Оскар вместе с папой ныряли в озере Бархатово под Красноярском. Подросток затыкал трубку пальцем, дыхание задерживал — и вниз. «А если бы хлебанул?!» — говорит мама.

Оскар учится дистанционно в 7 классе, сам сидеть он не может, у него есть жесткий корсет, который фиксирует мальчика в сидячем положении в коляске. Дышит с аппаратом ИВЛ только по ночам, ест сам и все еще пишет ручкой в тетрадке, хотя к этому возрасту дети с тем же типом СМА, что у Оскара, уже могут только печатать.

— Чаще всего такие дети до трех лет доживают, ему 13 и скоро будет 14. Он у нас борец.

— Они мой позитив. Когда Оскар родился, я спать его положу и реву, Андрей на работе, пенсия была всего 1,5 тысячи рублей по инвалидности и столько же по уходу за ребенком. Сейчас, конечно, ощутимо подняли. Они наши двигатели и позитивчики. Им охота видеть веселых родителей. А если мы будем ныть постоянно, то и дети такие будут. А если мы бодрячком, то и дети бодрячком.

Красноярские семьи с детьми со СМА помогают друг другу, подсказывают, дают советы и, конечно, поддерживают друг друга. Из 16 детей со СМА в крае лечение пока назначено только двоим. Но Ольга надеется, что 2020 год для них переломный, и не только из-за того, что уже случилось. Кроме «Спинразы» на подходе другое лекарство от швейцарской компании «Рош», и есть вероятность, что его появление уронит цену на дорогостоящую «Спинразу», так как появится конкуренция.

— Если Оскару этот препарат поставить, у него перестанут разрушаться мышцы, мы поставим гастростому (трубка для кормления через желудок), и он будет лучше есть. Он останется сидеть в коляске, но будет крепкий и не будет распада мышечной ткани, — делится Ольга Фукс.

На момент написания материла родители Добрыни и мама Анжелики сообщили в своих соцсетях, что лекарство для детей со СМА в Красноярском крае начинают закупать. Добрыня должен получить инъекцию уже в конце февраля, чуть позже — Анжелика и ребятишки из Норильска. Остальные семьи делают назначение, однако конкурс на закупку «Нусинерсена» («Спинраза») на портале госзакупок пока не объявлен. Объяснить, сколько именно доз препарата будет закуплено, в минздраве не смогли. Согласно последнему официальному сообщению, Минздрав Красноярского края направил запросы в Минздрав России о принятии решения включить препарат в клинические рекомендации и программу высокозатратных технологий.

В настоящее время получены заключения федеральных специалистов по применению препарата у 2 пациентов, по остальным пациентам продолжается работа.

«Отметим, что на сегодняшний день не имеется достаточных данных по применению лекарственного препарата «Спинраза» у пациентов со СМА, в том числе и по статистике проявления побочных эффектов. Лекарственный препарат «Спинраза» не входит в утвержденные Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей», — говорится в сообщении краевого министерства здравоохранения.