Помощь от Путина ещё не пришла: чего боятся родители детей со СМА

Практически год прошел с того дня, когда в красноярской краевой больнице умер мальчик со СМА — 2-летний Захар Рукосуев. Его смерть стала поворотным моментом в жизнях других красноярских детей со спинально-мышечной атрофией: благодаря резонансу Минздрав все-таки начал закупать «Спинразу» для них. В том числе и для брата Захара — Добрыни, который тоже болен СМА.

Упорство родителей, воспитывающих детей с редкими заболеваниями, фактически изменило законодательство страны. С 1 января 2021 года россияне, зарабатывающие свыше 5 миллионов рублей в год, будут платить повышенный НДФЛ — для них ставка выросла с 13% до 15%. Как в июне в обращении к россиянам сказал президент Владимир Путин, предполагается, что поступившие с богатых налогоплательщиков деньги пойдут на лечение детей с орфанными (редкими) заболеваниями. Для этого он даже создал фонд «Круг добра», указ о создании которого был подписан в начале января 2021 года. Из денег фонда будут в том числе оплачивать лечение людям со спинально-мышечной атрофией.

В начале 2020 года мы встречались с семьями детей, страдающих спинально-мышечной атрофией. Спустя год мы поговорили с ними снова, чтобы узнать, помогает ли им лечение и какие страхи терзают их до сих пор, несмотря на гарантию помощи от президента.

Мы созваниваемся с мамой Захара и Добрыни Светланой спустя день после того, как 6-летний Добрыня получил 6-й укол «Спинразы». Первые четыре дозы были загрузочными, семью сразу предупредили, что чуда ждать не стоит и первые результаты появятся только к 6–8 уколу. На деле же, со слов Светланы, сыну стало лучше практически сразу — как минимум у Добрыни значительно замедлилось прогрессирование болезни.

— Добрыня научился плавать, у него появилась уверенность, он стал лучше чувствовать себя, особенно в воде, и даже ходить, не держась за края бочки. Пару недель назад мы разговаривали с ним, он сказал мне, что чувствует силу, а еще — что мечтает начать ходить. Он не боится того, что сначала будет много падать — говорит, что дети, когда учатся ходить, падают — и ничего страшного, — делится мама Добрыни.

После 5-го укола «Спинразы» неврологи заметили рефлексы в руках мальчика, которых до этого не было. Растет сила в организме, что позволяет Добрыне начать больше двигаться. Мальчик начал ползать — пусть пока по-пластунски, как солдат, но главное — получается, а значит, укол работает. Добрыня и есть солдат — он бесстрашный и терпеливый. По словам мамы, мальчик сам на коляске въезжает в кабинет врача и не издает ни звука, когда ему огромной иглой в межпозвоночное пространство вводят спасительное лекарство.

— В течение двух часов голову поднимать нельзя, нужно два часа спокойно полежать, потому что выкачивают спинномозговую жидкость и туда вводят «Спинразу», у некоторых детей болит голова из-за этого. У Добрыни ничего не болит, место прокола тоже не болит, хотя у других детишек могут быть травмы, так как не у всех получается с первого раза найти межпозвоночное пространство, — поясняет мама Светлана.

В начале января Добрыне был поставлен последний из шести выделенных ему уколов «Спинразы», и сейчас родители мальчика находятся в подвешенном состоянии, так как с 1 января детей с орфанными (редкими) заболеваниями начнут обеспечивать лекарством из федерального бюджета, и курировать это будет фонд «Круг добра». Светлана надеется, что перебоев с поставками не будет, так как останавливать прием «Спинразы» нельзя — иначе придется начинать всё сначала.

— У нас есть чат, где мы переписываемся с другими семьями смайликов и с врачами. Врачи нас успокоили, что закупка лекарств под контролем, что в любом случае в краевом бюджете есть деньги, если возникнут перебои с поступлением средств из федерального бюджета, — поясняет Светлана.

Еще одной актуальной проблемой для семьи является покупка коляски и подъемника для Добрыни. Он вырос, и родителям тяжело его поднимать самим, чтобы помыть, поэтому ребенок принимает ванну всего раз в полторы-две недели.

Другими героями нашего прошлогоднего материала стала семья Фукс, где СМА болеют двое детей — Оскар и Катя. Дети начали получать лечение чуть позже, чем Добрыня, но его результаты есть уже сейчас.

Как поясняет мама ребятишек Ольга, 6-летняя Катя получает «Спинразу», а 15-летний Оскар — другой препарат, «Рисдиплам», который ему поставляют бесплатно в рамках предрегистрационного распространения. Так удобнее — у Оскара сильный сколиоз, и поставить ему укол «Спинразы» может быть проблематично, в то время как «Рисдиплам» — это сироп.

— У Кати мы заметили улучшения с третьего введения, она с апреля ездит на коляске, и голова болталась или падала, а тут соседи нам говорят: «Катюха-то у вас держит голову!» Мы делаем упражнения для развития мышц, я ставлю ее на четвереньки, и она может поднять голову на несколько секунд, чего раньше не удавалось, у нее стали более активными руки, она научилась поднимать ноги, когда лежит, выныривать из бассейна. Пока нет такого, чтобы она пошла или поползла, но ситуация сильно улучшилась и это видно невооруженным взглядом, — делится своей радостью Ольга.

Оскар, по словам Ольги, сам был скептически настроен к «Рисдипламу» — он видел, как сестренке становится лучше, и переживал, что в себе изменений не видит.

— Благодаря «Рисдипламу» Оскару стало легче дышать, сил стало больше, раньше он после урока сразу ложился, так как сильно уставал, а сейчас может и до конца урока просидеть, и даже немного больше. А перед Новым годом Оскар сильно разболелся и вдруг начал кашлять сам! До этого у него не было кашлевого рефлекса, мы, конечно, все удивились, а он — больше всех. Глазенки выпучил и говорит: «Мама, по ходу, "Рисдиплам" реально работает!»

Флаконы с сиропом сейчас присылают в детскую краевую больницу, одного хватает на 10–12 дней и всегда должен быть запас, так как прерывать прием препарата ни в коем случае нельзя. Пока, к счастью, проблем с поставкой не было, но Ольга опасается: что будет после того, как препарат зарегистрируют?

— В ноябре «Рисдиплам» зарегистрировали, в мае появится его рыночная стоимость и нам перестанут его поставлять бесплатно. Неизвестно, как будут нас финансировать. Открылся фонд «Круг добра», они собирают информацию о нас, нас будут оттуда финансировать, но это вилами по воде писано, — отмечает Ольга.

В краевом Минздраве NGS24.RU заверили, что запас для тех, кто проходит курс лечения «Спинразой», имеется в детской краевой больнице. Отправлена заявка со всеми необходимыми документами на детей в Минздрав России на закупку лекарства за счет средств федерального фонда. Получателем этих лекарств будет сама больница.

По данным специализированного медицинского портала «Фармацевтический вестник», и «Рисдиплам», и «Спинраза», и третий препарат — «Золгенсма» (препарат от СМА, который подходит детям до 2 лет или, по другим данным, до 21 килограмма веса) — входят в вариант списка лекарств, которые будут финансироваться из фонда.