«В крае он такой один»: двухлетнего малыша поразила редкая генетическая болезнь

Как рассказала NGS24.RU жительница Канска Екатерина Захарчук, диагноз «синдром Вискотта — Олдрича» Захару поставили в апреле этого года. Через месяц ребенку исполнится 3 года.

Всё началось с высыпаний на коже, которые изначально приняли за дерматит. Врачи говорили, что это аллергия, прописывали различные мази и диеты. В 4 месяца на теле начали появляться красные точки — подкожные кровоизлияния. Врачи долго не могли поставить диагноз, тогда родители стали искать правду в интернете. Симптомы сходились с синдромом Вискотта — Олдрича, это редкое генетическое заболевание, характеризующееся уменьшением количества и размера тромбоцитов. По данным агентства ТАСС, такое заболевание встречается до 10 раз на 1 миллион человек в мире. Пораженные болезнью люди часто умирают от неостанавливаемых кровотечений.

Родители провели платные анализы, которые подтвердили догадки. Московские врачи позже подтвердили диагноз. Заболевание передается генетически по женской линии, но чаще проявляется у мужчин.

«Найдена поломка в генах. Нам назначили поддерживающую терапию, мы получили инвалидность, ежемесячно получаем капельницу иммуноглобулина — шесть часов Захар проводит под капельницей. Единственным способом лечения является трансплантация костного мозга. Врач в Краевой больнице сказал, что Захар в крае единственный больной с таким синдромом», — рассказывает Екатерина.

Семье предложили провести операцию в Москве, но родители, оценив все риски и изучив опыт в России и за рубежом, отказались. Такую операцию семья Захарчук намерена провести в Мюнхене — там их делают уже на протяжении 40 лет, а в России, по словам мамы Захара, около 7 лет, при этом статистика выживания после российских операций весьма печальная.

Немцы согласились принять Захара на лечение, но сразу выставили счет — 241 тысячу евро. Это более 18 миллионов рублей, не считая расходов на перелет, проживание, оформление документов и, безусловно, реабилитацию после операции — на это потребуется еще около 5 миллионов рублей. Родители оформили договор с питерским благотворительным фондом «Алеша», где Захара пообещали поставить в очередь на сбор средств. При этом возраст, когда лучше всего проводить операцию — это 1,5–2 года. Без операции, по подсчетам врачей, срок жизни мальчика составит около 6,5 лет.

В краевом минздраве затруднились ответить, сколько еще пациентов с такой болезнью есть в Красноярском крае, но заверили, что Захар получает всё необходимое лечение:

«Все деточки, которые есть, даже с самыми эксклюзивными заболеваниями — все они лечатся. Специально под него [Захара] заказывается определенное лекарство, которое рекомендовали федеральные эксперты. Ребенок под контролем, но родители, понятно, хотят большего — это их право. Хотят собирать — пусть собирают. Но ребенок получает адекватное лечение, контролируется краевыми и федеральными специалистами. Пересадка костного мозга — довольно серьезная манипуляция, и в данный момент она не требуется. Если будет такая динамика развития болезни, что потребуется операция, ему будет выделена бесплатная квота», — прокомментировали в краевом минздраве.

При это предоставленная Екатериной Захарчук выписка из Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммуннологии им. Дмитрия Рогачева противоречит комментарию краевого минздрава: «Единственным возможным куративным методом лечения синдрома Вискотта-Олдрича является проведение трансплатации гемопоэтических стволовых клеток».