Минздрав России расширит скрининг новорожденных с 2027 года

Минздрав России расширит перечень обследований неонатального скрининга. Так, с 2027 года новорожденных могут начать проверять еще на шесть новых заболеваний, среди которых есть болезнь Помпе и смертельная болезнь Краббе. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на официальный документ. Всего в перечень неонатального скрининга входят 42 болезни. В апреле 2026 года он пополнился двумя заболеваними: Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. С 2027 года в перечень планируют включить обследования на: миодистрофию Дюшенна (тяжелое генетическое заболевание, которое приводит к слабости и атрофии мышц);болезнь Краббе (смертельное генетическое заболевание, поражающее нервную систему);болезнь Помпе (наследственное заболевание, при котором организм не может расщеплять сложный сахар, приводит к разрушению мышц, возможен летальный исход);мукополисахаридоз 1-го типа (наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы, приводит к нарушению обмена веществ);болезнь Гоше (генетическое заболевание, при котором нарушается липидный обмен, приводит к увеличению печени, селезенки, снижению свертываемости крови);болезнь Ниманна-Пика типа А/В (наследственное нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы). Также мы писали, что Минздрав пересмотрит список медицинских специальностей — часть специалистов из него уберут, но появятся и новые врачи. Подробнее об этом — в материале.