Наследственный рак молочной железы

Наследственный рак молочной железы обусловлен передачей наследственных опухолевых синдромов и практически фатальной предрасположенностью к тому и иному виду рака. При наследуемом раке возникает ряд характерных синдромов, каждый из которых ассоциируется с различными генами, встречаемость наследственных раков является достаточно высокой, носительство онкоассоциируемых мутаций наблюдается примерно у 1-2 % людей.

Наследственный синдром стал предметом исследования в начале 1990-х. В 1994 году был открыт первый ген, ассоциированный с данным заболеванием — BRCA 1, а годом позже BRCA 2, мутации в которых являются стойкими, передаются по наследству и приводят к развитию опухолевых заболеваний. Наследственный рак молочной железы является одной из самых частых разновидностей «семейных» опухолевых заболеваний: около 10 % от всех случаев заболевания рака молочной железы приходится на долю наследственного рака. Классические разновидности наследственного рака молочной железы сопровождаются высоким риском заболеваемости раком яичников.

Диагностика наследуемых раков молочной железы и выявление случаев носительства поврежденных генов имеет большое практическое значение. Во-первых, в случае заболевания раком молочной железы и подтверждения его наследственного характера может измениться тактика лечения, в частности, объём оперативного лечения или характер назначаемой терапии. Во-вторых, если у практически здоровых женщин, подтверждается генетическая мутация, то проводится лечение, предупреждающее развитие опухолевого процесса, и организуется наблюдение, направленное на раннюю диагностику рака.

Наследственный рак молочной железы характеризуется возникновением опухоли в более молодом возрасте, причём последующее поколение заболевает в более раннем возрасте, по сравнению с возрастом заболевания матери, нередко поражаются обе молочные железы, опухоль может носить первично множественный характерн, то есть одновременно может появиться два и более очагов заболевания раковой опухолью в молочной железе. При наследуемом раке молочной железы появляется целый ряд характерных синдромов, его сочетание с другими опухолевыми заболеваниям.

Что делать, если у женщины обнаружена мутация, ассоциированная с синдромом наследственного рака молочной железы? В настоящее время разработаны достаточно подробные рекомендации для носительниц мутаций генов BRCA 1 и BRCA 2. Главным является поиск здоровых женщин — носительниц BRCA-мутаций, раннее выявление генного дефекта позволит своевременно проводить диагностическое обследование и предотвратить летальный исход от онкологического заболевания. Кроме этого, носительницам мутаций в генах BRCA 1 и BRCA 2 рекомендуется выполнение профилактических операций, направленных на удаление тканей-мишеней и превентивное лечение.

Проблема наследственного рака зачастую воспринимается настороженно как самими пациентками, так и врачами. Одно из опасений связано с психологическими осложнениями, ассоциированной наследственной предрасположенностью, но обратившиеся пациентки уже заранее знают о своей наследственной предрасположенности, и обследование позволит перевести неосознанное беспокойство в рациональное русло, предоставить необходимый план превентивных мероприятий. Другая проблема связана с тем, что иногда игнорируются многочисленные случаи опухолевых заболеваний у родственников больной, а также другие признаки наследственного рака молочной железы: ранний возраст, первично множественный характер опухолевого процесса, наличие у пациентки рака яичников. Проблема усугубляется ещё и тем, что для наследственного рака молочной железы и яичников, который может быть только у женщин, характерна бессимптомная вертикальная передача мутаций по мужской линии.

Таким образом, своевременное обследование женщин в семьях, где были выявлены случаи заболевания раком молочной железы и яичников как по материнской, так и по отцовской линии, позволят выявить здоровых женщин с мутацией в генах наследственного рака молочной железы и яичников и предоставить им программу медицинских услуг, направленных на предотвращение неблагоприятного исхода онкологического заболевания.

Женщинам, в семьях которых были случаи заболевания раком молочной железы и яичников, предлагается пройти ДНК-тестирование и консультацию.

ООО «Маммологический центр "Здоровье женщины"»:

ул. Авиаторов, 29

ул. Затонская, 11

тел.: 8 (391) 223-55-29, 8 (391) 259-65-29