Как узнать вероятность генетического заболевания у будущего ребенка и сколько это стоит? Отвечает генетик

Вероятные генетические заболевания у будущего ребенка, возможно, далеко не самый распространенный страх людей, которые планируют беременность. Однако исключать такой риск нельзя, и если вы из тех, кто ко всему подходит крайне ответственно и скрупулезно, этот материал для вас.

Мы поговорили с заведующей отделением медико-генетического консультирования Красноярского медико-генетического центра Людмилой Борщевой о том, нужно ли сдавать анализы на наличие генетических заболеваний у будущего ребенка, какие именно анализы лучше сдать и сколько это стоит, а также как связаны между собой генетические заболевания, возраст родителей и образ жизни.

— Людмила Петровна, расскажите, какие генетические заболевания у новорожденных встречаются чаще всего?

— Среди новорожденных наиболее распространены врожденные пороки развития с частотой от 10 до 22 на 1000 новорожденных. На втором месте наследственные заболевания, часто встречающиеся в популяции (врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром), частота 4–5 на 1000 новорожденных. На третьем месте хромосомные заболевания, их часто 3–5 на 1000 новорожденных.

— Если у одного из родителей имеется генетическое заболевание, с какой вероятностью оно передастся ребенку?

— Все зависит от типа мутаций, если заболевание доминантное, то вероятность передачи заболевания ребенку будет составлять 50%, это расценивается как высокий риск. Если заболевания рецессивное, и оба родителя являются носителями мутации, то риск передачи 25%, в случае, если у второго родителя нет мутации в этом гене, то все дети будут здоровы.

— Расскажите, насколько опасно наличие какой-либо мутации у одного из родителей? А если у родителей одинаковая мутация?

— Если у родителей одинаковая рецессивная мутация, это может привести к рождению больного ребенка с вероятностью 25%, при этом сами родители будут здоровы. Если оба родителя страдают одинаковым доминантным заболеванием, то вероятность рождения больного ребенка близка к 100%.

— И что делать таким родителям, у которых с абсолютной вероятностью родится ребенок с заболеванием?

— В данном случае нужно проводить пренатальную диагностику на заболевание, которое вызывают мутации родителей, либо использовать ЭКО с предимплантационной диагностикой на данную патологию.

— На какие мутации генетик обычно обращает внимание?

— На мутации, которые могут вызвать тяжелые заболевания как у пациента, так и у его потомства при передаче данной мутации.

— Если пара при планировании беременности желает сдать тест на генетические поломки и мутации, как это можно сделать? Как это происходит?

— Для начала я рекомендую проконсультироваться с генетиком. Также надо понимать, что генетические заболевания могут быть вызваны как поломками в хромосомном аппарате, так и мутациями в генах. Тестов существует очень много, так как количество наследственных заболеваний превышает 7000 нозологических форм. При подозрении на хромосомное заболевание назначается исследование хромосомного набора (кариотип), если нужно исключить мелкие поломки хромосом, то рекомендуется хромосомный микроматричный анализ. При подозрении на моногенное заболевание или синдром проводится различная ДНК-диагностика от выявления мутаций в конкретном гене до полногеномного секвенирования.

— Где можно сдать такие анализы в Красноярске и сколько это стоит?

— Таких анализов очень много, цены на них очень разные, это довольно дорого. Если вы хотите сдать полностью экзом (поиск мутаций, ответственных за развитие более 4,5 тысячи наследственных заболеваний) — это порядка 40–50 тысяч рублей, полный анализ на геном может стоить больше 100 тысяч рублей. В Красноярске все это делается в частных клиниках или лабораториях, в частности — «Инвитро», «Гемотест» и так далее.

— А может, есть какой-то базовый анализ, который вы бы рекомендовали сдать родителям, планирующим беременность и беспокоящимся о потомстве?

— Есть исследование кариотипа, мы рекомендуем его, но не всем, а у кого есть какие-то показания. По показаниям, в том числе, сделать исследование можно бесплатно, по назначению врача. Для этого и стоит проконсультироваться с генетиком.

Есть такие частые генные заболевания, на которые, может быть, стоит сделать исследование. Это синдром Верднига-Гоффмана (спинальная амиотрофия первого типа. — Прим. ред.), фенилкетонурия, муковисцидоз. Это часто встречающиеся мутации, поэтому на это можно сдать анализ молодым супружеским парам, планирующим завести детей.

— Бывают ли мутации, обусловленные этносом родителей?

— Да, есть заболевания, которыми болеют люди определенной национальности, например: периодическая болезнь встречается у армян, азербайджанцев, турок. Болезнь Тея-Сакса у евреев ашкенази.

— Есть ли какая-то связь между наличием каких-либо мутаций и возрастом родителей?

— Да, ученые отмечают взаимосвязь между хромосомными заболеваниями у детей и возрастом родителей (у очень молодых и возрастных родителей такие дети рождаются чаще). Например, это касается синдрома Дауна.

— Влияет ли на гены образ жизни, если да, то каким образом?

— Факты, накопленные медицинской генетикой, показывают многообразие относительной роли наследственности и среды в развитии любых видов патологических изменений. Так, мутации обусловливают возникновение наследственных болезней. Факторы среды в этом случае будут влиять только на клиническую картину, либо усугубляя ее, либо смягчая течение болезни.

Если вам интересна тема здоровья, читайте у нас на сайте серии материалов «Мне только спросить» и спецпроект о сне «Вы неправильно спите».